מה שצריך לדעת על בדיקת צ'יפ גנטי

היכרות עם המאפיינים השונים של בדיקת צ'יפ גנטי יכולה לסייע לזוגות להחליט טוב יותר האם ומתי הם צריכים לעבור אותה. במאמר הבא נרחיב על מאפייני הבדיקה ונסביר מה מיוחד בה לעומת בדיקות אחרות שמבוצעות במהלך ההריון

בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לזהות שינויים מזעריים בכל הכרומוזומים. הזיהוי של שינויים מן הסוג הזה מאוד חשוב, כי הוא מאפשר לדעת מה רמת הסיכון למומים בלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות וכן הלאה. בנוסף, חשוב להבין שהבדיקה מבוססת בעצמה על מאות אלפי גלאים באזורים כרומוזומליים שונים ולכן היא אפקטיבית ויעילה. 

מה החשיבות של בדיקת רקע גנטי?

בדיקת רקע גנטי היא פעולה חשובה מאוד מכמה סיבות. קודם כל, בדיקה מן הסוג הזה היא דרך מצוינת לזהות מחלות תורשתיות, לקות שכלית או הפרעה על הספקטרום של אוטיזם. על מנת לזהות כל אחת מהמחלות או ההפרעות הללו, צריך לשלב נתונים פיזיולוגיים שמגיעים מהעובר עצמו ומידע מהרקע הגנטי שלו. שנית, בדיקת רקע גנטי יכולה להתבצע בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון.

מתי אפשר לבצע בדיקת צ'יפ גנטי?

ההמלצה היא לעבור דיגום מי שפיר או סיסי שליה לצורך הפקת DNA עוברי לא לפני השבוע ה-11 של ההריון. לאחר מכן, ניתן לקבל את התשובה יחסית מהר. בכל מקרה של דילמה או התלבטות, אפשר להתייעץ עם רופא נשים שהוא גם גנטיקאי ולרכז את כל השאלות תחת קורת גג אחת.

מה גורם להפרעות על הספקטרום האוטיסטי?

בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת כאמור לזהות את הסיכון להופעת הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. בשביל להבין מה גורם להפרעות כאלה, ניתן גם כן להתייעץ עם בעלי מקצוע או לשאוב חלק מהמידע באופן עצמאי. הנה למשל כמה גורמים שכיחים כאלה שמעלים את הסיכון לסוגים שונים של הפרעות:

עודף של כרומוזום שלם או חלק ממנו

חסר של כרומוזום או חלק ממנו

רקע גנטי מסוים

מהם סיכויי ההצלחה של הבדיקה?

השאלה שמעניינת את רוב בני הזוג וההורים לעתיד היא מהם סיכויי ההצלחה של הבדיקה. היות וכמו כל בדיקה גם לבדיקה כזו יש סיכונים מסוימים, החדשות הטובות הן סיכויי זיהוי מאוד גבוהים ביחס לבדיקות אחרות. כך למשל בעוברים עם אוטיזם, פגיעה שכלית או מומים מולדים ניתן לזהות את הגורם הגנטי בעד 20%. לעומת זאת, בעוברים עם מומים משמעותיים ניתן לזהות את הגורם הגנטי בעד 30% מהמקרים.

איך מתבצעת הבדיקה?

הסיכון של בדיקת צ'יפ גנטי הוא יחסית מינימלי לעומת היתרונות של תוצאות מדויקות. עד לאחרונה למשל ניתן היה לבצע את הבדיקה רק באמצעות התמקדות בהרכב הכרומוזומים של העובר ובאמצעות המיקרוסקופ, אך כיום משתמשים בצ'יפ גנטי מדויק שבודק את המטען הגנטי של העובר על בסיס מאות אלפי גלים. בזכות בדיקה של הצ'יפ הגנטי עצמו, ניתן להגיע לתוצאות טובות בתוך זמן קצר.

איפה כדאי לעבור את הבדיקה?

בדיקת צ'יפ גנטי אפשר לעבור בקופות החולים או באופן פרטי. אם נמצאים בתהליך של הריון בסיכון, הרופאים בדרך כלל ממליצים על ביצוע הבדיקה בשבועות הרלוונטיים. במידה וההריון אינו בסיכון, ניתן להתייעץ עם הרופא המלווה ולקבל ממנו המלצות קונקרטיות. 

מהם הממצאים של הבדיקה?

חשוב להתייעץ עם הרופא גם כדי לפענח את הממצאים המדויקים של הבדיקה. על קצה המזלג, ניתן למשל להזכיר ממצאים בולטים ובהם ממצא שפיר, ממצא קרוב לשפיר, ממצא שמשמעותו הקלינית לא ברורה, ממצא קרוב לוודאי פתוגני וממצא פתוגני שידוע כגורם למחלה או הפרעה.